Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.
Это заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего это возрастная категория от 35 до 50 лет. Установлено, что хорея встречается чаще у лиц мужского пола, нежели у женщин.
Причины возникновения
Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.
Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.
Хорея Гентингтона представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение двигательных функций и когнитивных способностей. Врачи отмечают, что это заболевание обусловлено мутацией в гене HTT, что приводит к аномальному производству белка хантингтина. Симптомы обычно начинают проявляться в среднем возрасте, хотя могут возникать и в более раннем или позднем возрасте. К основным проявлениям относятся неконтролируемые движения, изменения в настроении и когнитивные нарушения. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая медикаментозную терапию и поддержку со стороны психиатров и неврологов. Поскольку болезнь прогрессирует, пациенты нуждаются в постоянной помощи и реабилитации, что подчеркивает необходимость создания специализированных программ для улучшения качества жизни.
Причины
Данное заболевание является генетически детерминированным, то есть внешними факторами не вызывается. Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, располагается в области короткого плеча 4 хромосомы и содержит в себе повторы тринуклеотидных остатков ЦАГ (глутаминовый тракт), которые кодируют синтез белка хантингтина. В норме количество этих триплетов составляет 36, если же в геноме происходит увеличение их количества, то происходит синтез мутантного белка. Этот белок оказывает токсичное действие на нервные клетки, что приводит к развитию белка Хантингтона. Мутантным пептидом сначала поражается полосатое тело (стриатум), а по мере прогрессирования и остальные участки мозга. Так как полосатое тело отвечает за координацию движений, то вследствие повреждения данной зоны и формируется соответствующая симптоматика.
Факторы риска
Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.
Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.
В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.
Читайте также:
Хорея Гентингтона — это наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в мозге. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто описывают её как настоящую трагедию, не только для пациента, но и для его близких. Симптомы включают непроизвольные движения, проблемы с координацией и изменения в психическом состоянии. Многие пациенты испытывают чувство изоляции, так как окружающие не всегда понимают, что происходит. Семьи, сталкивающиеся с этим недугом, отмечают, что поддержка и понимание со стороны друзей и общества имеют огромное значение. Несмотря на отсутствие лечения, исследования продолжаются, и надежда на новые методы терапии не угасает. Важно повышать осведомленность о болезни, чтобы создать более поддерживающую среду для тех, кто с ней живет.
Профилактика
Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту. К этим методам можно отнести пренатальную диагностику с анализом ДНК, который поможет определить наличие мутантного гена. Но не следует забывать, что наличие мутации – это не обязательно полное клиническое проявление болезни в последующем!
Патогенез
Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.
Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.
На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.
Болезнь Гентингтона проявляется не сразу, а лишь постепенно начинают возникать ее симптомы. В первую очередь больному становится сложнее запоминать, сложнее сконцентрироваться на чем-либо, возникает слабоумие. Пациенты становятся незаинтересованными в своей жизни, становятся неопрятными и зависимыми от родственников и друзей
Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.
В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.
Наследственность и хорея
Болезнь Гентингтона передает по наследству. Причем ген, отвечающий за развитие патологии, является доминантным, поэтому если хоть один родитель болеет хореей, ген передается ребенку.
Чаще хорея Гентингтона поражает мужчин. Этим обусловлена и особенность передачи гена – если патология наблюдается у отца, она со стопроцентной вероятностью будет со временем диагностирована и у ребенка, а первые симптомы проявятся в раннем возрасте и прогрессирование патологии будет стремительным.
Симптомы болезни
Болезнь Гентингтона проявляется следующими симптомами:
- на первой стадии человек становится непоседливым, появляются быстрые и беспокойные движения тела;
- мышцы становятся менее контролируемыми;
- возникают непроизвольные выражения разных эмоций на лице;
- в редких случаях могут возникать судороги;
- проявляется сложность запоминания, неузнавание знакомых вещей и людей, слабоумие;
- невозможность отслеживать движение собственных конечностей;
- медленные разговоры с лишними звуками;
- вредные привычки могут усугубиться, если таковые имели место быть ранее;
- сложности в самостоятельном бытовом обслуживании;
- настроение становится расстроенно-паническим, развиваются навязчивые идеи, пропадает смысл жизни;
- ночью признаки деменции уменьшаются, но во время волнительных моментов могут напротив стать ярче;
- на первых этапах пациент противится симптомам, но со временем признаки недуга становятся бесконтрольными;
- последние этапы характеризуются психологическими вспышками и галлюцинациями;
- хорея, проявляясь многочисленным симптомами, может привести к группе инвалидности.
Симптомы
Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями. Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями. Эти движения могут быть как резкими, так и замедленными. В последующем к данным признакам присоединяются симптомы нарушения речи, проблем с процессом глотания и жевания. Из-за постоянного подергивания и нарушения тонуса мышц человек гримасничает, испытывает проблемы со сном.
Ранние стадии характеризуются незначительными (или их полным отсутствием) расстройствами личности и когнитивных функций. Сначала происходит нарушение функций абстрактного мышления, что сопровождается невозможностью планирования действий, их выполнения, адекватной оценки. Затем присоединяются расстройства памяти, изменения личности: человек становится агрессивным, эгоцентричным, сексуально расторможенным, происходит усиление основных видов зависимостей (алкоголизма, игромании), появляются навязчивые идеи, фобии.
Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.
Классификация
Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.
- Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
- Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.
Что такое хорея
Хорея – это неконтролируемые, внезапные и безосновательные движения конечностей. Этот синдром характеризуется гиперкинезами – неконтролируемыми сокращениями мышц.
Болезнь может быть вызвана разными причинами. Так, малая хорея заболевание, которое провоцирует ревматизм. Малую хорею у детей диагностируют нередко. Ревматическая хорея развивается на фоне осложнения ревматизма на сердце.
Легкое проявление (малая хорея) хореических гиперкинезов выражается в излишней суетливости движений пациента. Это может сопровождаться чрезмерной экспрессией, преувеличенной жестикуляцией, неусидчивостью. Малая хорея успешно лечится.
Выраженный синдром может проявляться нарушением мимики лица, изменением походки, нарушением речи. Больные ведут себе вычурно, походка напоминает клоунские ужимки на представлении в цирке, жестикуляция чрезмерно размашиста, при этом могут наблюдаться проблемы с речью.
Хорея может привести к полной невозможности самообслуживания. Тяжелая форма вызывает затруднение передвижения. При выраженных мимических гиперкинезах нарушается способность пережевывать и проглатывать пищу, пациент не может говорить из-за напряжения мышц гортани и языка.
В зависимости от причины, малая хорея у детей успешно лечится, в отличие от генетически обусловленного заболевания, такого как хорея Гентингтона.
Деменция при болезни Гентингтона
Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:
- Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
- Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
- Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.
Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.
Прогноз жизни при заболевании
Продолжительность жизни у людей, страдающих болезнью Хантингтона, значительно сокращается, так период от момента первого появления признаков патологии и до смерти составляет от 15 до 20 лет. Смерть при этом наступает не от самого заболевания, а вследствие осложнений, которые появляются в процессе его прогрессирования: пневмонии, патология сердца, травмы, суицидальные попытки.
Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог) Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…
Диагностика
На данный момент выявить заболевание на первоначальных этапах достаточно сложно, так как первые симптомы проявляются недостаточно ярко и могут быть спутаны с другими психологическими расстройствами
Клинические методы:
- Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
- МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
- Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
- Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.
Основы диагностики
Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания. *МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)
Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.
С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.
Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.
Генетические исследования
Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.
Дифференциальная диагностика
Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.
Развитие патологии и симптомы
Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.
Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:
- суетливость движений;
- неконтролируемая мимика, гримасы;
- ослабление тонуса мышц;
- непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
- изменение походки;
- частые судороги;
- нарушение речи;
- развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.
На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.
С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.
Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.
В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.
Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.
При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.
Лечение
Болезнь Гентингтона не поддается лечению, однако есть подход, благодаря которому признаки можно существенно снизить
Судорожные движения и психологические расстройства можно побороть психотропными препаратами. Количество употребляемого препарата допустимо увеличивать при необходимости до появления побочных действий.
Психотропные вещества, например, оланзапин или рисперидон не создают тяжелых последствий и не приводят к развитию психологических расстройств. Лечение на основе данных медикаментозных средств актуально только на первых этапах проявления недуга. Для уменьшения симптомов резких бесконтрольных подергиваний мышц и конечностей применяют лекарства от болезни Паркинсона. Распространённым методом является применение вальпроевых средств.
Особенности заболевания
Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.
Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.
Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.
Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.
Прогнозы и возможные осложнения
Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.
К основным осложнениям заболевания относят:
- поражение почек;
- изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
- стойкий судорожный синдром;
- пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
- нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
- травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
- снижение социальной адаптации;
- атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
- стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
- параличи и парезы дыхательных мышц;
- развитие астено-вегетативного синдрома;
- частые депрессии и попытки суицида.
Симптомы заболевания у разных возрастных групп
Люди сталкиваются с хореей Гентингтона преимущественно в зрелом возрасте. Болезнь развивается постепенно и может прогрессировать годами, что приводит к нарушению качества жизни. Многие не обращаются к неврологу при появлении первых признаков недуга, что значительно осложняет процесс лечения и снижает продолжительность жизни на несколько лет.
Мало кто знает, но у известного американского певца и композитора Вудро Гатри была диагностирована хорея Гентингтона. После прохождения длительного и безуспешного курса лечения он скончался в госпитале в возрасте 55 лет.
К основным проявлениям недуга относят:
- Патологические хореические гиперкинезы. Гиперкинезы — это резкие неконтролируемые размашистые движения различных мышечных групп. Такие пациенты могут искривлять рот, хмурить лоб и брови, высовывать язык, дёргать себя за нос, постоянно теребить волосы или мочки ушей. Нередко встречаются варианты внезапного резкого выбрасывания в сторону руки или ноги.
- Повышение тонуса мышечного аппарата. Во время приступа происходит сильное напряжение всех мышечных групп: они становятся очень твёрдыми, что приводит к невозможности изменения положения человеческого тела в пространстве. Гипертонус мешает пациентам осуществлять обычные движения.
- Судорожный синдром. Резкие внезапные мышечные боли, возникающие из-за перенапряжения различных мышечных групп, беспокоят до 90% пациентов. Чаще всего они развиваются в ночное время суток, что становится причиной пробуждения и нарушений сна.
- Развитие нистагма. Под нистагмом врачи понимают быстрое некоординированное движение глазных яблок пациента.
- Нарушение речи и письма. На поздних стадиях заболевания у многих пациентов наблюдается нарушение восприятия обращённой к ним речи и словообразования. Они не могут чётко сформулировать свои мысли, что приводит к некой отрывистости фраз.
- Проблемы с жеванием и глотанием пищи. Из-за слабости мускулатуры пациенты не могут проглотить пищу, что становится причиной значительного дефицита веса.
- Нарушения психики. Большая часть больных находится в сильной депрессии из-за своего состояния. Они становятся плаксивыми, раздражительными или даже агрессивными, часто могут срываться на близких. В таком подавленном состоянии появляются суицидальные мысли, которые нередко воплощаются в трагические действия. Через некоторое время развивается апатия и полное безразличие к своему состоянию: пациенты перестают посещать врача и принимать медикаменты.
В древности хорея Гентингтона носила название «Пляска святого Витта» из-за специфической «танцующей» походки больных, которые не в состоянии контролировать свои движения.
Учёные отмечают, что чем раньше симптомы заболевания проявились у родителей, тем в более раннем возрасте они начнут появляться у их детей
В детском и подростковом возрасте болезнь Хантингтона встречается редко. Самый ранний случай возникновения хореи — у трёхлетнего малыша. При ювенильных формах возникновения заболевание начинается с постепенного замедления движений (они становятся менее аккуратными, ребёнок затрачивает больше времени на осуществление простейших действий). Мышцы приобретают вялость, теряется их масса и эластичность. Со временем добавляются речевые нарушения: дети растягивают слова, плохо произносят шипящие и другие согласные звуки. Изменяется также скорость и ритм речи: она становится замедленной и более рваной.
Фотогалерея: клинические проявления хореи
При недуге существенно снижается способность к самообслуживанию
Кривляние лица — частый симптом болезни Гентингтона
При хорее происходит полная инвалидизация
Видео: симптомы заболевания Гентингтона
Хорея и деменция
При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.
Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента. Многие внезапно становятся вспыльчивыми и агрессивно реагируют на внешние раздражители. Некоторые пациенты внезапно становятся апатичными, у них наблюдается склонность к суициду.
Характерной особенностью такого поражения мозга является гиперсексуальность и усугубление вредных привычек пациента. Больной может стремиться к азартным играм, к злоупотреблению алкоголя и другими токсическими веществами.
Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.
Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.
Диагностика заболевания
Постановкой диагноза занимается невролог, после оценки неврологического статуса пациента и дополнительных обследований.
Для оценки состояния головного мозга необходимо проведение компьютерной томографии. Для исключения аутоиммунной природы нарушения нервной системы показано проведение магнитно-резонансной томографии. Малая хорея также диагностируется с помощью МРТ и КТ мозга.
Для постановки диагноза также необходимо провести генетическое обследование крови и обследовать обменные процессы центральной нервной системы пациента.
Как ставится диагноз
Хорея Гентингтона — тяжёлое заболевание, наличие которого необходимо подтверждать с помощью методов лабораторной и инструментальной диагностики. При осмотре пациента врач обращает особенное внимание на движения рук и ног, изменения выражения лица и способность человека это контролировать.
Обычно проводятся следующие физикальные пробы: доктор просит больного вытянуть руки перед собой и дотянуться пальцем до кончика носа. Пациент, страдающий от заболевания Гентингтона, не сможет этого сделать из-за сильного дрожания рук. Другим вариантом проверки является пяточно-коленная проба: необходимо провести пяткой одной ноги от колена до стопы другой ноги. При наличии заболевания наблюдается постоянное соскальзывание пятки с прямой линии.
Особую важность также имеет опрос пациента: необходимо выяснить время развития первых симптомов (возраст начала и какие были проявления). А также стоит узнать, страдали ли родители или другие ближайшие родственники от подобного недуга. Тщательное изучение особенностей случая позволит неврологу сделать предположение о диагнозе.
Дифференциация заболевания
Начальные проявления болезни Гентингтона придают ей некоторую схожесть со многими другими недугами. Чтобы достоверно поставить диагноз, врачи прибегают к лабораторным и инструментальным методам исследования, которые позволяют оценить состояние организма в настоящий момент, а также исключить симуляцию. Чаще всего приходится дифференцировать хорею Гентингтона со следующими заболеваниями:
- шизофренией;
- маниакально-депрессивным психозом;
- синдромом Туретта;
- нервным тиком;
- алкогольным делирием;
- интоксикацией этиловым спиртом;
- приёмом психотропных лекарственных средств;
- употреблением наркотических препаратов;
- сенильной хореей;
- энцефалитом;
- сифилитическим поражением головного мозга;
- контузией мозга;
- болезнью Альцгеймера;
- паркинсонизмом;
- хореей, возникшей вследствие ревматизма;
- отравлением солями тяжёлых металлов.
Лабораторные анализы
Лабораторная диагностика хореи Гентингтона напрямую связана с исследованием человеческого ДНК с целью определения патологически изменённого белка хантингтина. Для этого анализа пациенту необходимо сдать любую биологическую жидкость: кровь или слюну. В большинстве случаев врач берёт мазок с внутренней поверхности щеки с помощью специальной ватной палочки.
Мазок с внутренней поверхности щеки — самый простой способ получить ДНК человека
После сбора биологический материал помещается в специфический сканер, где проводится полимеразная цепная реакция. ПЦР представляет собой новейшую методику из области молекулярной биохимии, которая позволяет разобрать геном человека на мельчайшие структуры и выявить зоны локализации изменённых генов. С помощью полимеразной цепной реакции у большинства пациентов удаётся обнаружить нарушения в кодировании белка хантингтина, что приводит к многочисленным нейродегенеративным и двигательным расстройствам.
Инструментальные методики исследования
Инструментальные методы исследования при хорее Гентингтона приобретают большую диагностическую значимость. С их помощью можно обнаружить локализацию поражения и оценить состояние коры головного мозга и нижележащих структур:
- Элетроэнцефалография — способ регистрации электрических биопотенциалов. Они отражают степень активности коры головного мозга и позволяют оценить реакцию на различные раздражители. При хорее Гентингтона регистрируется повышение амплитуды колебаний и выраженная разрозненность потенциалов.
Для снятия ЭЭГ используется специальная шапочка с датчиками
- Компьютерная томография — методика, позволяющая с помощью компьютера и рентгеновского излучения провести исследование человеческого мозга. Она обладает высокой диагностической ценностью, помогает визуализировать зоны поражения мозгового вещества при хорее и отличить её от травматических повреждений или нервно-психических расстройств.
- Магнитно-резонансная томография. Этот способ исследования основан на действии на человеческий организм магнитного поля определённой частоты. МРТ является одним из самых достоверных методов диагностики, так как позволяет увидеть человеческий мозг во всех плоскостях.
Как правильно лечить недуг
К сожалению, в настоящее время не существует способов полностью избавиться от заболевания: врачи и учёные всего мира ещё не обладают возможностями перепрограммировать человеческий геном и заставить его уничтожить изменённые белки.
Сейчас для больных хореей Гентингтона предлагается широкий спектр различных поддерживающих мероприятий, направленных на улучшение их качества жизни и общего самочувствия. Лечение проводится как в условиях стационара, так и на дому. Большинству пациентов к концу жизни необходим специализированный уход и сиделка, что вынуждает их обращаться в особые медицинские учреждения.
С прогрессированием заболевания больной всё больше теряет самостоятельность, что приводит его к полной инвалидизации
Принципы лечения заболевания Хантингтона:
- снижение частоты и интенсивности приступов гиперкинезов;
- снятие мышечного спазма;
- устранение судорожного синдрома;
- нормализация состояния мышц с помощью лечебной физической культуры;
- приём антидепрессантов с целью улучшения настроения;
- применение физиотерапии для расслабления мышц;
- посещение психотерапевта и психиатра.
Медикаментозное лечение
Все лекарственные средства, предназначенные для терапии заболевания, должен назначать врач. После обращения к неврологу пациент и его родственники получают определённый список препаратов, который впоследствии будет расширяться.
Самостоятельно справиться с недугом не представляется возможным: только доктор имеет право назначать необходимые дозировки, которые помогут избежать ухудшения самочувствия больного.
Таблица: препараты, применяемые для лечения заболевания Гентингтона
| Название группы лекарственных средств | Примеры препаратов | Эффект от применения |
| Спазмолитические средства |
|
|
| Антипсихотические лекарства |
|
|
| Седативные препараты |
|
|
| Антидепрессанты |
|
|
| Противоэпилептические средства |
|
|
Фотогалерея: медикаменты, применяемые в терапии хореи
Но-шпа облегчает мышечные спазмы
Корвалол — седативный препарат, не дающий больному подвергаться депрессии
Феназепам назначают с целью предотвращения судорог
Галоперидол способен устранять поведенческие расстройства, избыточную двигательную активность
Флуоксетин уменьшает тревожность, помогает вывести больного из состояния депрессии
Методы физиотерапии
Методики физиотерапии основаны на воздействии на человеческий организм различных физических факторов. Они помогают расслабить тело и привести его в спокойное состояние, а также уменьшить выраженность гиперкинетических проявлений. Составлением программы индивидуально для каждого пациента занимается врач медицинской реабилитации. Процедуры проводятся в течение нескольких месяцев для стойкого закрепления результата.
Таблица: использование физиотерапии для лечения хореи
| Название методики физиотерапии | Сущность проводимых процедур | Эффекты от лечения |
| Электрофорез | Введение в организм лекарственных препаратов при использовании постоянного тока различной силы | Быстрое и качественное доставление лекарственного препарата в организм человека |
| Дарсонвализация | Применение низкочастотных токов для стимуляции определённых мышечных групп | Расслабление спазмированных мышц |
| Магнитотерапия | Магнитные поля разной степени силы действуют на человеческий организм | Уменьшение количества и частоты судорожных припадков |
| Лазерная терапия | Использование направленного лазерного излучения в области мышц | Снижение интенсивности гиперкинезов |
Народные средства
Рецепты народной медицины широко используются в неврологии. Природные средства являются хорошими успокоительными, они недороги, просты в применении. Но несмотря на всю привлекательность таких методик, врачи не рекомендуют пренебрегать традиционным лечением: без него будет невозможно достичь оптимальных результатов.
Вот несколько рецептов, которые могут применяться при хорее Гентингтона:
- Возьмите по 50 граммов сушёной мелиссы и ромашки. Полученную смесь бросьте в кастрюлю с литром кипящей воды и варите в течение пятнадцати минут. После остывания употребляйте на ночь по 1 стакану. Мелисса и ромашка обладают мягким успокоительным действием. Курс лечения длится не менее полугода с небольшими (1–2 недели) перерывами.
- Приобретите в аптеке настойки женьшеня и элеутерококка. Добавляйте по десять капель той и другой настойки в вечерний чай. Эти растительные препараты обладают уникальным свойством расслаблять мышцы и успокаивать приступы судорог. Лечение продолжается три месяца четыре раза в неделю.
- Корень валерианы натрите на мелкой тёрке. Полученную смесь заварите стаканом кипятка и выпейте перед сном. Регулярное употребление валерианы способствует снижению частоты гиперкинезов, а также уменьшению дрожания. Рекомендуется проводить такую процедуру три раза в неделю в течение шести месяцев.
Фотогалерея: компоненты народных рецептов
Рекомендуется собирать мелиссу в августе
Корень валерианы необходимо высушить в духовке перед употреблением
Настойку элеутерококка можно приобрести в аптеке
Гомеопатическое лечение
Гомеопатия представляет собой раздел нетрадиционной медицины, который помогает людям бороться с различными недугами, используя известные химические соединения и препараты на основе трав. В некоторых случаях подобный подход является очень эффективным: снижается количество судорог, пациенты частично возвращают контроль над движениями и даже могут произвольно управлять мимикой.
Любой гомеопатический препарат имеет особые показания и противопоказания к применению. Обязательно проконсультируйтесь со своим лечащим врачом перед началом приёма: некоторые средства могут ухудшить состояние здоровья.
Самые известные гомеопатические препараты, помогающие при хорее:
Рекомендации по диете
Питание больных хореей Гентингтона также является довольно специфичным. Сильно острая, пряная, солёная пища с большим количеством химических добавок может негативно повлиять на состояние здоровья пациента. Особое внимание следует уделять виду и форме приготовляемой еды: она не должна быть слишком жёсткой и твёрдой, так как больным сложно жевать и глотать. Рекомендуется готовить супы, пюре и жидкие каши, а плотные продукты разрезать на маленькие кусочки.
Стоит исключить из рациона следующие продукты:
- консервы (мясные, рыбные, фруктовые и овощные);
- жирное мясо (баранину, утку);
- продукты быстрого питания (полуфабрикаты, заварные лапшу и пюре);
- фастфуд;
- газированные напитки;
- магазинные соки;
- сладости промышленного производства;
- алкоголь различной крепости;
- сухарики и чипсы;
- рыбу с большим количеством костей.
Фотогалерея: запрещённые к употреблению продукты
Жирное мясо плохо усваивается
Газированные напитки замедляют метаболизм
Магазинная выпечка содержит большое количество различных добавок
Что необходимо добавить в рацион:
- молочные каши (рисовую, гречневую, овсяную, манную, геркулесовую, пшённую, перловую);
- свежие овощи, фрукты и ягоды в измельчённом виде и в пюре;
- молоко и молочные продукты (сливки, йогурты, творог, сыр, кефир);
- нежирное мясо и рыбу;
- морепродукты;
- орехи и сухофрукты;
- мягкую сладкую выпечку;
- субпродукты (печень, почки, лёгкие, желудочки);
- большое количество воды и домашних морсов, киселей, компотов.
Фотогалерея: необходимые больному хореей продукты
Молочные продукты пополняют запасы кальция
Каши легко усваиваются организмом и насыщают его необходимыми витаминами и микроэлементами
Овощи и фрукты — источники витаминов
Методики психологической реабилитации
Болезнь зачастую становится тяжким ударом не только для самого пациента, но и для его ближайших родственников. Они вынуждены мириться с постоянными перепадами настроения, вспышками агрессии и раздражительности. Многие больные тяжело адаптируются к произошедшим в их состоянии переменам, что вызывает серьёзные нарушения в поведении и восприятии.
Для таких случаев предусмотрена психологическая и даже психиатрическая поддержка и помощь, направленная на стабилизацию морального здоровья пациента. Врач помогает выяснить причины агрессии, а также пустить её в нужное русло или даже купировать припадки гнева. Применяются следующие методики:
- терапия цветом и рисованием красками;
- рисование песком;
- аудиотерапия;
- направленная трудовая деятельность.
Среди пациентов, страдающих от болезни Гентингтона, наблюдается самый высокий процент суицидов. Люди впадают в глубокую депрессию из-за потери навыков к общению и самообслуживанию, что побуждает их покончить с жизнью.
Каждый доктор ищет индивидуальный подход к больному хореей и его родственникам. Для начала необходимо объяснить родным, как нужно заботиться о пострадавшем, предупредить о возможных рисках и последствиях недуга. Пациента же обучают основам самоконтроля, что помогает ему в дальнейшем справиться с приступами апатии и депрессии. Дополнительно таким больным назначают посещение врача-логопеда, который способствует частичному восстановлению утраченной речевой функции. Помните, что ходить к психологу можно как на групповые, так и на индивидуальные занятия. Общение в коллективе помогает больному быстрее смириться со своим недугом.
Формы болезни
Различают три типа болезни Гентингтона:
- классический тип;
- акинетико-ригидный;
- психический тип.
Болезнь Хантингтона в классической форме характеризуется выраженными гиперкинезами. Это сказывается на походке и мимике пациента. С развитием патологии, больные теряют возможность самообслуживания. Им нужна постоянная помощь родственников или медицинского персонала специального учреждения, так как из-за неконтролируемых движений они не могут принимать пищу и одеваться, во время ходьбы возможны внезапные падения.
Акинетико-ригидный тип заболевания характеризуется сильным гипертонусом мышц. Гиперкинезы в этом случае незначительны, однако сопровождаются судорогами. Это редкая форма болезни Гентингтона, которая проявляется в раннем возрасте.
Хорея Хантингтона психической формы характеризуется стремительным развитием деменции и нарушением мышления.
Что представляет собой болезнь Гентингтона
Хорея Гентингтона — тяжёлое генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется поражением некоторых отделов головного мозга и проявляется в виде расстройств психики и резких непроизвольных движений конечностей, головы и туловища. Болезнь развивается постепенно, манифестирует в возрасте от тридцати до шестидесяти лет. Заболеванию подвержены в равной степени лица мужского и женского пола. В настоящее время от недуга страдает более тридцати тысяч человек по всему миру. Около половины из них не получают специфического лечения.
Заболевание также встречается в медицинской литературе под терминами «синдром (болезнь) Хантингтона», «болезнь Гентингтона» или «наследственная хорея».
Джордж Гентингтон впервые опубликовал свои исследования в данной области неврологии, поэтому болезнь названа в его честь
К сожалению, недуг длительное время оставался непризнанным, и тысячи людей по всему миру не получали необходимого лечения. В 1872 году Джордж Хантингтон (Гентингтон) опубликовал научную работу, в которой излагалось длительное многоступенчатое исследование им, его отцом и дедом нескольких поколений одной семьи. У каждого члена этого семейства наблюдались те или иные общие проявления недуга, начинавшиеся в возрасте от двадцати пяти до пятидесяти лет. После этой публикации учёные всего мира заговорили о необходимости введения болезни в список тяжёлых неврологических расстройств.
Причины развития
Причины заболевания крайне сложны и связаны с мутациями генов. Для начала стоит вспомнить, что вся информация нашего организма записана в молекулах ДНК, как будто на жёстком диске компьютера. Компьютер кодирует всю информацию в виде последовательностей нулей и единиц, в человеческом же организме эту функцию выполняют химические соединения аденин, цитозин и гуанин. С их помощью зашифрована аминокислота, именуемая глутамином, которая синтезирует белок хантингтин.
ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития живых организмов
При аномалии расположения азотистых соединений нарушается нормальная цепочка развития, что приводит к усиленному синтезу хантингтина. Он оказывает токсическое воздействие на многие отделы нервной системы, вызывая их разрушение. Человек теряет контроль над собственными конечностями, туловищем. Нарушается большинство повседневных функций. Постепенно патологические клетки головного мозга замещаются соединительной тканью, которая не может проводить нервные импульсы от мозгового вещества к другим органам. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путём: это значит, что при наличии у одного из родителей подобного недуга дети будут страдать в 90% случаев.
Классификация заболевания
Так как заболевание изучается относительно недавно, всё многообразие форм хореи Гентингтона было решено разделить на несколько групп. Классифицировать недуг принято по клинико-морфологическим характеристикам и стадийности патологических изменений. Такой подход помогает врачам начать специфическое лечение в кратчайшие сроки.
Классификация болезни Гентингтона по клиническим формам:
- Классическая хорея с преобладанием непроизвольных движений. При этом виде заболевания пациенты в первую очередь страдают от невозможности контролировать своё тело. Чуть позже присоединяются выраженные нарушения психики, связанные с дистрофическими изменениями отдельных участков коры головного мозга.
- Ригидно-акинетическая форма хореи, иначе именуемая хореей Вэстфаля. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса (пациенты сильно напрягают мышцы всех групп, что приводит к их скручиваниям и изменениям в различных участках), а также позднее присоединение психических расстройств.
Повышенный тонус мышц на разных участках тела и их непроизвольные движения характеризуют болезнь Гентингтона
- Психосоматический вид хореи. В этом случае заболевание манифестирует с выраженных нарушений поведения и характера: пациенты порой меняются до неузнаваемости, становятся более агрессивными и вспыльчивыми либо впадают в глубокую депрессию и апатию. Изменения мышечного аппарата и дрожательные движения добавляются чуть позже.
Классификация хореи в зависимости от возраста возникновения:
- ранняя ювенильная форма (до двадцати лет);
- хорея молодого возраста (от двадцати пяти лет и старше);
- хорея пожилых людей (от пятидесяти лет).
Как проводится профилактика
Так как болезнь Гентингтона является наследственным заболеванием, не существует специфической профилактики недуга. Все меры могут быть направлены только на соблюдение здорового образа жизни и укрепление организма: это позволит на некоторое время отсрочить её проявления. Людям, страдающим от хореи, настоятельно не рекомендуется заводить детей: существует высокая вероятность рождения малыша с такой же патологией. Если у пациента в семье имелись люди, болеющие хореей Гентингтона, необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию с целью исследования своего генома.
К мерам, направленным на укрепление общего иммунного статуса организма, относят:
- отказ от вредных привычек;
- нормализацию питания;
- снижение веса до границ нормы;
- занятия физкультурой;
- отказ от работы на вредном химическом или тяжёлом физическом производстве;
- смену экологической обстановки;
- регулярное посещение всех врачей, прохождение диспансеризации и сдачу анализов.
Провоцирующие факторы
К факторам, провоцирующим раннее начало хореи Гентингтона, относят:
- злоупотребление алкоголем;
- табакокурение;
- употребление наркотиков;
- неправильное питание (избыток жареной, солёной пищи);
- малоподвижный образ жизни;
- избыточную массу тела;
- работу на опасном и вредном производстве (контакт с химикатами, радиологическими загрязнениями, выбросами);
- проживание в неблагоприятных по экологической обстановке местностях.
Вопрос-ответ
Что такое хорея Гентингтона и каковы ее основные симптомы?
Хорея Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое влияет на координацию движений, когнитивные функции и психическое состояние. Основные симптомы включают непроизвольные движения, проблемы с координацией, изменения в настроении и когнитивные нарушения, такие как трудности с концентрацией и памятью.
Как наследуется хорея Гентингтона?
Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только один родитель с мутированным геном может передать заболевание своему ребенку. Каждый ребенок имеет 50% вероятность унаследовать ген, вызывающий заболевание, и, если он унаследован, заболевание обычно проявляется в среднем возрасте от 30 до 50 лет.
Каковы методы диагностики и лечения хорея Гентингтона?
Диагностика хорея Гентингтона включает в себя клинический осмотр, оценку симптомов и генетическое тестирование для подтверждения наличия мутации в гене HTT. Лечение направлено на облегчение симптомов и может включать медикаменты для контроля движений и психических расстройств, а также поддержку и реабилитацию для улучшения качества жизни пациентов.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о хорея Гентингтона и ее симптомах. Понимание заболевания поможет вам лучше осознать его влияние на жизнь пациента и его семьи, а также подготовиться к возможным изменениям в повседневной жизни.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения профессиональной помощи. Важно работать с врачами, психотерапевтами и генетиками, чтобы получить полное представление о состоянии и доступных вариантах лечения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активное участие в жизни пациента. Эмоциональная поддержка и участие в повседневных делах могут значительно улучшить качество жизни человека с хореей Гентингтона. Постарайтесь создать комфортную и безопасную обстановку.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки. Общение с другими людьми, сталкивающимися с теми же проблемами, может быть полезным как для пациентов, так и для их близких. Это поможет обмениваться опытом и находить новые способы справляться с трудностями.
