Болезнь Крейтцфельда-Якоба представлена в виде быстро развивающегося нарушения мозговой деятельности, для которого характерно снижение интеллектуальных функций.
Название заболевания обусловлено фамилиями немецких врачей – Ганса Герхарда Кройцфельда (в 1920 году впервые описал болезнь) и Альфонса Якоба (в 1921 году обеспечил значимый прогресс в исследовании заболевания).
Рассматриваемое явление относится к категории природных заболеваний, классифицирующихся как трансмиссивная нейродегенеративная прионная болезнь. Прионами принято называть белковые инфекционные частицы, провоцирующие патологию.
Заражение происходит путем трансформации здорового белка человеческого организма в подобный приону. Болезнь Крейтцфельда-Якоба считается наиболее распространенной среди других прионных недугов, а медики ее определяют как проявление губчатой энцефалопатии.
Возбудитель болезни Крейтцфельдта-Якоба и пути заражения
Патология, провоцируемая прионами, к которой следует относить и болезнь Крейтцфельдта Якоба (БКЯ), проявляется тяжёлым дегенеративным процессом в нервной системе не только человека, но и животных. В основе недуга лежит накопление в нейронах головного мозга изменённого «неправильного» прионного белка.
Первые упоминания этого недуга встречается в трудах немецкого врача Ганса Герхарда Кройцтфельдта (1920г.). А в 1921 году его соотечественник Альфонс Якоб вычленил заболевание как спастический псевдосклероз или энцефалопатию, сопровождающуюся диффузным поражением вещества мозга. Он же отметил сочетание при этом психических нарушений с пирамидной (парезы параличи) и экстрапирамидной (тремор, насильственные движения) симптоматикой.
Врачи подчеркивают, что «коровье бешенство», или инфекция, вызванная прионными белками, представляет собой серьезную угрозу для здоровья человека. Эта форма болезни Крейцфельдта-Якоба, возникающая в результате потребления зараженного мяса, вызывает необратимые изменения в центральной нервной системе. Специалисты отмечают, что симптомы могут проявляться через годы после заражения, что затрудняет диагностику и профилактику. Врачи призывают к строгому контролю за производством и обработкой мясной продукции, а также к повышению осведомленности населения о рисках, связанных с потреблением мяса. Кроме того, они акцентируют внимание на необходимости дальнейших исследований для понимания механизмов передачи и развития болезни, что поможет в разработке эффективных методов лечения и профилактики.
Характеристика возбудителя болезни Крейтцфельдта-Якоба
Прионный белок, или PrP, как ни удивительно, является физиологическим компонентом нервных клеток с неясной до сих пор функцией. Гены, отвечающие за его воссоздание, находятся на коротком плече 20-й хромосомы.
Патология же характеризуется накоплением изменённой формы данного протеина, который вследствие этой метаморфозы становится невосприимчивым к ферментам и приобретает способность внезапно сворачиваться с формированием своеобразных палочек. В таком виде он выходит за пределы клетки, где создаёт амилоидные бляшки.
Хотя прионные заболевания в большинстве случаев и являются спорадическими, то есть спонтанными, их всё же относят в разряд медленных инфекций. Сделать подобный вывод позволил тот факт, что здорового человека можно заразить материалом, полученным от больного пациента или животного.
Ключевым отличием прионов от вирусов и бактерий считается отсутствие в них ДНК или РНК, которые позволяют микроорганизмам в норме размножаться. Также этот белок не вызывает настороженности у иммунной системы и попросту ею игнорируется, несмотря на каскад патологических процессов в головном мозге.
Прионы невозможно уничтожить известными антисептическими средствами и методами (кипячением, формалином, спиртом, ультрафиолетом).
Читайте также:
У животных чаще всего заболевание носит инфекционный характер, у людей же в 90% случаев патология считается спорадической или наследственной (на фоне генной мутации). Исключение составляет куру – недуг, встречающийся лишь в племенах Папуа-Новой Гвинеи из-за распространённого у них ритуала употребления в пищу мозга погибших соплеменников.
https://youtube.com/watch?v=x1i6dqGTw-k%3Ffeature%3Doembed
Эпидемиология
Болезнь Крейтцфельдта Якоба, относящаяся к числу спонгиоформных (губчатых) энцефалопатий, в структуре данной нозологии считается самой частой и встречается в 85% случаев прионных патологий, оставаясь, несмотря на это, чрезвычайно редкой в целом – не более одного заражённого на 1 млн. населения планеты.
Недуг возникает у людей в любом возрасте, чаще страдают мужчины. В классическом варианте начальные симптомы манифестируют в 60-65 лет, но новая форма, которой является «коровье бешенство», дебютирует значительно раньше – в 29-30 лет.
Коровье бешенство, или инфекция, вызванная прионными белками, вызывает множество обсуждений и опасений среди людей. Многие связывают эту болезнь с потреблением зараженного мяса, что приводит к страху за здоровье. В социальных сетях и на форумах активно обсуждаются случаи заболевания, и пользователи делятся своими мнениями о безопасности мясной продукции. Некоторые утверждают, что строгие меры контроля в пищевой промышленности минимизируют риски, в то время как другие выражают недоверие к официальной информации. Кроме того, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, как форма прионной инфекции у людей, также вызывает беспокойство. Люди делятся историями о своих знакомых, столкнувшихся с этой болезнью, и обсуждают симптомы и последствия. В целом, общественное мнение о данных заболеваниях остается неоднозначным, сочетая страх, недоверие и надежду на научные достижения в области медицины.
Формы
Существует четыре формы протекания данной трансмиссивной нейродегенеративной прионной болезни:
- Спонтанная форма считается классической, при этом наблюдается спонтанное проявление прионов, внешние предпосылки отсутствуют. Такое проявление характерно для людей пожилого возраста.
- Наследственная форма или, иными словами, генетическая.
- Ятрогенная форма является результатом инфицирования через зараженные медикаменты или недостаточным образом обеззараженные хирургические инструменты.
- Новая форма, причина которой представлена употреблением в пищу мяса инфицированных животных. Группа риска – люди в возрасте после пятидесяти и до тридцати.
Изменения, происходящие в организме
Патологический белок, размножаясь и накапливаясь в организме, приводит к:
- развитию спонгиоформной дегенерации нервных клеток, которая заключается в образовании большого количества внутриклеточных пузырьков и расширении отростков нейрона. Данные изменения и создают «губчатый» мелкоячеистый эффект при микроскопическом исследовании биоптата мозга. В некоторых случаях обнаружить её при помощи доступных методов исследования не удаётся;
- замещению микроглии соединительной тканью;
- значительному снижению количества нейронов в коре больших полушарий, подкорковых образованиях (базальных ганглиях, таламусе), мозжечке и структурах ствола;
- накоплению амилоида в 10-15% случаев.
Симптоматика
На первой стадии развития, симптомы болезни Крейтцфельдта – Якоба вне зависимости от формы следующие:
- явное изменение личности человека;
- потеря интереса к жизни;
- нарушение координации;
- ухудшение памяти.
В работе основных функций также происходят сбои. При развитии новой формы заболевания, у больного начинает ярко проявляться слабоумие.
Все симптомы этой патологии характеризуются постепенным преобразованием головного мозга в «губку».
-
Читайте также:
Этот процесс протекает в трех стадиях:
- Первая – продромальный период. У пациента появляется бессонница, он отказывается от еды, снижается память и концентрация внимания, он начинает худеть. Главное, изменяется личность.
- Вторая – инициальный период. Возникают боли в голове, происходит нарушение зрения и появляется парестезия.
- Третья – развернутый период патологии. Для него характерно развитие спастического паралича.
При появлении первых признаков необходимо срочно обратиться к доктору.
Классификация, или Основные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба
До недавних пор выделяли только три типа болезни Крейтцфельдта-Якоба и лишь около 20 лет назад заговорили о новой «вариантной» патологии, которая возникла как результат эпидемии «коровьего бешенства» в Западной Европе. Все формы патологии имеют одну причину – персистенцию в организме прионного модифицированного белка. Но развиваются они по-разному. Клиническая картина также в некоторой степени отличается.
Классическая
Классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба, именуемая также спорадической, обладает неясным генезом. То есть её происхождение так достоверно и не установлено. Считается, что патологические прионные белки возникают в мозге самостоятельно, а не под влиянием каких-либо факторов. Заложниками недуга становятся в основном пациенты старше 50 лет.
Клиника дебютирует нарушением кратковременной памяти, неустойчивостью настроения (слезливость или смех довольно быстро сменяются агрессией), апатией и безынициативностью. По мере прогрессирования патологии пациент перестаёт выполнять даже повседневные свои обязанности. В конце присоединяется ухудшение зрения, галлюцинаторные и речевые расстройства.
У 40% больных с классическим вариантом болезни Крейтцфельдта-Якоба выявляется подострый тип течения и неуклонное прогрессирование интеллектуально-мнестических нарушений. Столько же пациентов страдают от мозжечковой дисфункции. А в 20% случаев наблюдается сочетание вышеописанных симптомокомплексов.
Наряду с этим клиническая картина патологии характеризуется пирамидными (односторонняя слабость в руках, ногах) и экстрапирамидными (дрожание в конечностях, непроизвольные движения) признаками, а также миоклоническими фокальными эпиприступами, то есть подёргиванием мимических мышц лица и т.п. Пароксизмы провоцируются громким звуком, мигающим светом и даже прикосновением.
На последней фазе недуга выявляется резко выраженная когнитивная дисфункция. Смерть настигает больных спустя 8-9 месяцев с момента развития первых симптомов БКЯ.
Наследственная
Наследственная, или семейная, форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, составляющая около 10% случаев прионной патологии, связана с мутацией гена PRNP, которая передаётся по наследству. Признаки патологии не отличаются от спорадической формы.
Ятрогенная
Ятрогенный тип болезни Крейтцфельдта-Якоба имеет два пути распространения:
- при оперативных вмешательствах, сопровождающихся трансплантацией заражённой твёрдой мозговой оболочки или роговицы глаза, либо же при использовании загрязнённого нейрохирургического инструментария. Инкубационный период тогда составит 1,5-4,5 года, а недуг манифестирует психическими расстройствами;
- при поступлении в организм гормона роста, гонадотропина, которые были выделены из гипофиза крупного домашнего скота, страдающего прионной патологией. До развития первых клинических признаков на фоне такого пути передачи проходит от 5 до 17 лет. Заболевание в большей степени характеризуется мозжечковой дисфункцией.
Случаи заражения врачей во время операции или вскрытия – единичны.
«Вариантная»
В 1995 году в Англии и Франции были зафиксированы 20 случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба, которая развилась спонтанно и имела атипичное течение. Одной из особенностей стало то, что недуг дебютировал психическими расстройствами у пациентов молодого возраста – до 40 лет. Затем присоединялись мозжечковые нарушения. А вот когнитивные расстройства и миоклонические приступы появлялись лишь на конечной стадии патологии.
Стандартные паттерны на ЭЭГ при данном типе прионной патологии, описанной Крейцтфельдтом и Якобом, отсутствуют.
Пациенты погибают обычно спустя 7-23 месяцев от начала болезни. Типичное повреждение головного мозга, характерное для животных, позволило диагностировать «вариантный» тип нозологии, как «коровье бешенство» у людей. Полагают, что её причиной стало употребление заражённого мяса крупного рогатого скота. Подобное открытие позволило сделать вывод о способности прионного белка передаваться от одного вида млекопитающих другому, ведь ранее это считалась невозможным.
Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба
Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:
- Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.
- Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
- Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.
- Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.
Клинические проявления болезни Крейтцфельдта-Якоба
Типичная клиника нозологии начинается постепенно, тяжесть симптоматики нарастает медленно. Лишь у 10% пациентов выявляется острый дебют патологии, что наводит неврологов на мысль об инсульте.
Неспецифическая симптоматика
Стартует недуг с обычных признаков, характерных для многих нозологий с общеинтоксикационным синдромом.
При этом наблюдается:
- головная боль;
- головокружение;
- постоянная общая слабость с нарушением сна;
- расстройства пищевого поведения (от нежелания принимать пищу вообще до патологической тяги к еде);
- потеря веса;
- разлитые, не поддающиеся описанию боли в теле.
Специфические симптомы
За этими симптомами следуют более специфичные, зависящие от преимущественной локализации патологического процесса. Если в основном задействованы лобные доли больших полушарий, то первыми нарастают психические расстройства. Всё начинается с ухудшения внимания, кратковременной памяти, процессов мышления, сопровождающихся общей «заторможенностью» сознания.
Затем присоединяются поведенческие аномалии, включающие безынициативность, некритичноть к своему состоянию и внешнему виду, раздражительность, местами сменяющуюся агрессией, депрессию. Не исключаются также приступы, сопровождающиеся дезориентацией в пространстве и времени, зрительными галлюцинациями. В конце у пациентов наблюдается резко выраженная деменция.
Когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба манифестирует со зрительных расстройств, то первыми жалобами становятся двоение в глазах, расплывчатость видимой картинки, сужение или выпадение участков полей зрения, невозможность распознать окружающие предметы.
Треть пациентов на начальном этапе недуга обращают внимание на мозжечковую симптоматику, а именно:
- затруднения при ходьбе из-за шаткости;
- нарушения координации в конечностях, особенно при попытке выполнить целенаправленные движения, последнее сопровождается выраженным дрожанием;
- ухудшение речи, проявляющееся её замедлением и плохим произношением звуков;
- ритмичные колебательные подёргивания глазных яблок, называемые нистагмом.
90% больных отмечают приступы миоклонии, то есть непроизвольные мышечные сокращения, которые могут затрагивать не только мимическую мускулатуру, но и конечности, иногда даже отдельные пальцы. Генерализованные пароксизмы эпилепсии обычно возникают лишь на фоне терминальной стадии патологии.
Экстрапирамидная группа симптомов, развивающаяся в разгар заболевания Крейтцфельдта-Якоба, представлена тремором, насильственными движениями, акинетико-ригидным синдромом, сопровождающимся ухудшением двигательной активности на фоне повышенного мышечного тонуса.
Поздняя стадия недуга характеризуется акинетическим мутизмом, когда пациенты физически имеют возможность и двигаться, и говорить, но сделать этого попросту не могут. Терминальный этап патологии протекает в виде комы.
Симптомы
Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Острое начало встречается крайне редко. У 30-40% отмечается период продромы с наличием астенического, депрессивного синдрома, снижения аппетита, расстройства внимания. Такой период может продолжаться до нескольких месяцев.
Дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба выражается в развитии интеллектуальных, аффективных нарушений. Также больного начинают беспокоить головные боли, головокружение, нарушения речи, нарушения зрения. В неврологическом осмотре можно определить наличие атаксии, изменения полей зрения. Иногда у пациента имеют место миоклонии.
Со временем прогрессирования заболевания развивается центральный парез конечностей, развиваются выраженные экстрапирамидные нарушения, могут развиваться генерализованные судорожные припадки, нарастает деменция по альцгеймеровскому типу. В конечном итоге развивается кома и позже наступает смерть.
Клинически можно выделить шесть основных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба, в зависимости от выраженности тех или иных симптомов:
- Окципитальная (по автору – Хейденхайна): поражаются задние отделы коры, рано развивается слепота.
- Атаксическая (Броунелла-Оппенгеймера): поражается ствол, мозжечок, главный симптом – атаксия.
- Экстрапирамидная (Стерна-Гарсиа): поражаются базальные ганглии, на первый план выходят явления паркинсонизма.
- Фронтальная (Якоба): поражается лобная доля, превалируют психические нарушения.
- Амиотрофическая: встречается редко, поражаются нейроны передних рогов (развитие двигательных расстройств).
- Панэнцефалопатическая (Мизутани): диффузное поражение серого и белого вещества с разнообразной клинической картиной, выраженными общемозговыми нарушениями.
Возможности современной диагностики в подтверждении диагноза
Нарастающая деменция, сочетающаяся с миоклоническими приступами и характерными изменениями на ЭЭГ, даёт право медикам заподозрить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
Диагноз определенной БКЯ
На данный момент диагностируется определённая, вероятная и возможная БКЯ. В первом случае необходимо наличие:
- типичной клинической картины и нарушений в структуре мозгового вещества, выявляемых при биопсии и нейровизуализационном исследовании;
- модифицированного, резистентного к ферментам, прионного протеина в ликворе, обнаруживаемого при белковом иммуноблоте;
- скреппи-ассоциированных частиц.
Диагноз вероятной болезни Крейтцфельдта-Якоба
Выставляют на основании:
- неуклонно развивающейся деменции;
- специфичных для патологии ЭЭГ-комплексов – высокоамплитудных острых пиков-волн, возникающих несмотря на общее снижение электрической активности мозга;
- присутствия минимум двух из перечисленных ниже признаков (миоклонии, расстройств зрения, мозжечковых нарушений, пирамидных и экстрапирамидных знаков, акинетического мутизма).
Возможная БКЯ
Диагностируется на основании сочетания деменции с характерной клинической картиной, при продолжительности патологии меньше двух лет и отсутствии возможности выполнить ЭЭГ-исследование либо выявлении на плёнке нетипичных паттернов.
Инструментальные методы диагностики
Для подтверждения диагноза болезни Крейтцфельдта-Якоба недостаточно проведения КТ или МРТ.
Хотя данные, полученные с помощью нейровизуализационных технологий также полезны в установлении истинной причины недуга. Так, на МРТ будут наблюдаться патологические изменения в области таламуса и хвостатого ядра, напоминающие «медовые соты» или губку, а также диффузная атрофия коры, тяжесть последней обычно не совпадает с выраженностью когнитивной дисфункции. КТ менее чувствительна в данном случае и способна выявить лишь атрофию коры больших полушарий и мозжечка.
Анализ спиномозговой жидкости и биопсия тканей
При обычном анализе спинномозговой жидкости кроме незначительного увеличения уровня белка выявить какие-либо патологические включения не удаётся.
Если все перечисленные диагностические методики заставляют врачей сомневаться в правильности их догадок, единственным достоверным способом остаётся биопсия тканей мозга с последующим их гистологическим исследованием. Выполнять данную процедуру можно лишь с согласия ближайших родственников (опекунов) больного, когда тот признан недееспособным.
Диагностика
Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на данных клинической картины, неврологического статуса, случаев употребления мяса животных из очагов эпидемий спонгиозной энцефалопатии животных.
Также необходимо исключение другой патологии, которая могла бы привести к клиническим проявлениям заболевания. Так, при ЭЭГ исследовании выявляются фоновые плоские колебания в виде волн, состоящих из трех фаз. На эти волны могут накладываться острые и медленные высокоамплитудные волны с частотой около 2 Гц.
МСКТ и МРТ исследование выявляет признаки дистрофии ткани мозга. Кровь и ликвор, как правило, не меняются. Достоверным диагноз считается после проведения прижизненной биопсии мозга с использованием специальных молекулярных методов исследования. В случае невозможности проведения исследования, несогласии больного или его законных представителей, диагноз считается вероятным, но не подтвержденным.
Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба
На данном этапе исследований, посвящённых БКЯ, специфического лечения патологии не разработано.
Вся терапия сводится к применению симптоматических средств, так как стандартные противовирусные препараты (Ремантадин, интерфероны) оказались неэффективными. Также следует отказаться от употребления медикаментов, обладающих негативным воздействием на когнитивные функции пациента.
Некоторые учёные утверждают, что Хвинакрин, являющийся противомалярийным препаратом, и нейролептик Хлорпромазин способны тормозить образование модифицированного прионного белка. Но в крупных экспериментах данная информация пока не была подтверждена.
Среди лекарственных средств, которые действительно обладают возможностью несколько приостановить патологию, можно выделить следующие:
- Брефельдин А, разрушающий внутриклеточные структуры, принимающие участие в синтезе прионных белков;
- блокаторы NMDA-рецепторов (Кетамин, Фенциклидин) – класс анестетиков, чаще использующихся у животных;
- Тилорон – синтетический иммуномодулятор.
Этиология
Согласно данным исследований современных ученых, существует основной возбудитель ‒ это прион. Есть предположения, что при новой форме заболевания образуется прион, то есть очень редко, но белковая молекула может внезапно измениться. Это действие «подтолкнет» другую здоровую молекулу к такому изменению.
На сегодняшний день белок прион мало изучен, поэтому нет точного ответа, почему происходит развитие болезни Крейтцфельдта –Якоба.
Другие формы патологии развиваются по следующим причинам:
- наследование мутированных белков от родителей;
- инфицированные хирургические инструменты – при пересадке ткани и вживлении электродов в головной мозг пациента;
- при употреблении зараженного мяса коровы или быка.
В том или ином случае причины будут индивидуальны.
Необходимо отметить, что это заболевание имеет долгий инкубационный период, потому что измененному белку понадобится время для трансформации здоровых тканей в патогенные.
Длительность инкубационного периода зависит от способа заражения.
К примеру, при инфицировании через хирургический инструмент на развитие уйдет полтора года. При трансплантации тканей ‒ шесть лет. Через медикаментозные средства ‒ двенадцать лет.
Изменения в головном мозге при болезни Крейтцфельдта–Якоба
Профилактика
В обычных условиях пациент не заразен, поэтому не нуждается в изоляции в боксированное отделение. Ведь опасность представляют лишь клетки глаза, головного и спинного мозга, которые содержат прионный белок. То есть ближайшему окружению больного бояться нечего.
Специфической профилактики БКЯ не существует, но это не отменяет типичных общеинфекционных мер предосторожности: работы в перчатках, мытье рук после контакта с пациентом. В особой обработке нуждаются инструменты, использованные в процессе нейрохирургических вмешательств у таких больных. В идеале иглы, электроды должны быть уничтожены или подвергнуты длительному автоклавированию.
Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба
Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года. Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет. 10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.
Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием. Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала. Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.
Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.
Чем грозит синдром XYY?
Синдром XYY не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции, частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин
Согласно британским исследованиям, в отличие от других хромосомных аномалий, синдром Якобса не вызывает серьезных осложнений. Большинство пациентов не знают о своем расстройстве.
Интеллект мужчин с синдромом-XYY не отличается по сравнению со здоровыми людьми. Только в прямом сравнении с братьями и сестрами могут быть найдены различия. Однако это несерьезно, так как эти небольшие различия в IQ не позволяют утверждать о наличии умственной отсталости.
Мнение, что XXY мужчины являются умственно отсталыми, появилось из-за статистических ошибок. В исследованиях изучали людей, у которых наблюдалась хромосомная аномалия. Ученые не использовали группу сравнения, допускали ошибки в измерениях и некорректно экстраполировали результаты исследований.
Ещё одно распространенное заблуждение: люди с полисомией Y якобы являются криминальными психопатами. Предположение было выдвинуто в статье, написанной ученой группой во главе с Джоном Нильсеном, в журнале The Lancet в 1968 году. Массовое освещение этой темы в СМИ привело к распространению заблуждения среди обычных людей.
Было обнаружено, что мужчины с синдромом Якобса в 25-60 раз чаще попадают в тюрьмы, чем здоровые люди. В средствах массовой информации упустили тот факт, что выборка была небольшой и содержала только двух XYY мужчин. Из этой выборки невозможно вывести правильный результат, потому что вероятность статистической ошибки слишком велика. Более крупные исследования последних десятилетий показали, что не существует зависимости между XYY-трисомией и антисоциальным поведением.
Интересно! Образ преступного человека XYY со склонностью к сексуальному насилию был впервые показан в фильме «Чужой 3».
Лечение губчатой энцефалопатии
На сегодняшний день этиотропная терапия не разработана. Показано симптоматическое лечение для уменьшения симптоматики.
Это важно! При наличии БКЯ следует необходимо отменить прием всех медицинских препаратов, которые могут оказать негативное воздействие на поведение пациента и мнестические функции.
Что касается медикаментозного лечения, то традиционные противовирусные препараты (интерфероны, амантадин, вакцинация человека и животных и пассивная иммунизация) не оказывают терапевтического эффекта.
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба считается летальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства пациентов в основном не превышает 1 года с момента манифестации клинических проявлений, средняя продолжительность жизни составляет 8 месяцев. И лишь 5−10% больных продолжают жить в течение 2 и более лет.
Оцените статью:
(голосов: 2 , среднее: 4,50 из 5)
Loading …
Записи по теме:
Лечение
Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.
Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни остаются в настоящее время на уровне дискуссии.
Лечение включает попытки сохранить человеку максимально комфортно короткую жизнь и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например:
- Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
- Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, могут быть использованы для лечения мышц и тремора.
- Обезболивающие препараты на основе опиатов могут обеспечить эффективное обезболивание.
Команда специалистов
Когда кому-то ставят диагноз БЯК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и специалист по трудотерапии.
Доступны команды специалистов для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также работа вместе с местной командой по уходу. В местную команду по уходу могут входить врачи и медсестры, специалисты по гигиене труда, диетологи, консультанты по вопросам недержания и социальные работники.
Уход и поддержка
По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.
Помимо помощи в кормлении, мытье и передвижении, некоторые люди могут нуждаться в помощи при мочеиспускании. Часто требуется использование катетера (трубки, которая вставляется в мочевой пузырь и используется для слива мочи).
У многих людей возникают проблемы с глотанием, поэтому им, возможно, придется питаться и пить через трубку для кормления.
Может быть возможно лечить людей с БЯК и в домашних условиях, но это будет зависеть от прогрессирования и тяжести заболевания.
Давление при заботе о ком-то с БЯК может быть трудным. Вместо того, чтобы справляться с проблемой в домашних условиях, многие лица, осуществляющие уход, предпочитают пользоваться услугами больниц.
Информация о эпидемиологии и патогенезе
Данное заболевание представляет собой около 85 % всех губчатых энцефалопатий, которое поражает людей всех рас и национальностей, женщин и мужчин, взрослых и детей. В большинстве случаев начало болезни приходится на средний или поздний возраст, но может развиться в любом возрасте.
КБЯ можно отнести к группе медленных вирусных инфекций. Определенную роль в развитии патологии играет генетическая предрасположенность (частые случаи семейной заболеваемости).
Если говорить о патогенезе, то на сегодняшний день он не известен.
Имеются сведения о снижении активности ряда ферментов (ДРН-липоамид-дегидрогеназа и лактатдегидрогеказа) и в коре головного мозга, это говорит о нарушении окислительных процессов.
Наблюдается общее снижение количества липидов в сером веществе.
Это важно! Причина болезни Крейтцфельдта-Якоба и прочих губчатых энцефалопатий — аномальные белки, которые называются прионами.
Прионами называется инфекционные агенты особого класса, которые представляют собой белки с аномальной трехмерной структурой, в которых отсутствуют нуклеиновые кислоты. Прионы не относятся к живым организмам, но размножаются за счет функций живых клеток (в связи с этим они имеют схожесть с вирусами). Прионы — белки с аномальной третичной структурой, обладающие способностью ускорять конформационное превращение схожих нормальных клеточных белков в себе подобные.
При попадании в организм, прионы оседают на поверхности клеток, в результате взаимодействия нормальных белков с прионами, структура первых изменяется на патологическую.
На фоне скопления патологических беков на поверхности клеток происходит блокировка мембранных процессов — запускается процесс апоптоза (запрограммированная смерть клеток).
Что такое прионная болезнь?
Прионные заболевания объединяются в одну группу опаснейших нейродегенеративных расстройств, в большинстве случаев с печальным концом. Источником таких расстройств выступают белки-прионы, или прионные белки, механизм действия которых во многом напоминает активность вирусов.
Вирусы проникают в ДНК клеток и начинают менять их структуры, правда, при воздействии медикаментов или других медицинских методов большинство вирусов удается “выгнать” из организма.
С прионами дело обстоит иначе. Белковые структуры, которыми они и являются, проникают в клетки нейронов и начинают их модифицировать, превращая в себе подобных. В итоге патологических белков в нейронах становится слишком много, так что нервные клетки перестают справляться со своими функциями.
Прионы невозможно устранить с помощью лекарств, радиотерапии, химиотерапии, поэтому процесс разрушения нейронов необратимый. Он длится несколько месяцев или несколько лет в зависимости от способа приобретения болезни: инфекционного, наследственного (мутация генов) или спонтанного.
Поскольку прионные белки были открыты и описаны только в 1982 году, существует не так много информации и статистики об этих структурах. Известно лишь то, что патология относится к прионным, более того, является самой распространенной из этой группы.
Диагностические мероприятия
Заболевание должно предполагаться во всех случаях деменций с быстрым прогрессированием в течение нескольких месяцев или лет, которые сопровождаются наличием множественных неврологических симптомов.
Квалифицированные специалисты могут предположить вероятность БКЯ, основываясь на данных семейного анамнеза, неврологических признаках, а также основываясь на результатах нескольких параклинических способов диагностики:
- результат тестирования когнитивных функций (меньше 24 баллов по шкале MMSE);
- МРТ;
- Позитронно-эмиссионная томография;
- Люмбальная пункция (анализ ликвора- анализ давления, цитоз, уровень сахара, наличие криптококкового антигена, вирусных агентов и бактериальных культур. Важный диагностический критерий — уровень маркера в ликворе;
- прижизненная биопсия мозга (при наличии проинформированного согласия опекунов, родственников или в случае, если пациент недееспособен);
- гистологическое и морфологическое исследование тканей головного мозга (подкорковых ядер, коры) при посмертной диагностике (аутопсии).
Это важно! Только с помощью биопсии мозга или посмертного осмотра мозговой ткани можно однозначно установить БКЯ.
Клиническая картина трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатии
Клиническими критериями деменции при наличии БКЯ считаются:
- быстро прогрессирующая деменция с отсутствием всех высших корковых функций;
- дизартрия;
- Хореотетоз (экстрапирамидные нарушения);
- пирамидные нарушения (спастический парез);
- эпилептические припадки;
- миоклонус;
- Диплопия (зрительные нарушения);
- атаксия, акинетический мутизм.
Если говорить о продолжительности заболевания, то она не превышает 1− 2 лет.
Принято различать следующие стадии данного синдрома:
- Продромальный период — симптоматика неспецифична и возникает примерно у 30 % больных, появляется за недели и месяцы до первых признаков деменции (астения, нарушение сна, внимания, аппетита, мышления, памяти, потеря веса, поведенческие изменения, снижение либидо).
- Инициальный период — наличие головных болей, зрительных нарушений, головокружение, парестезии и неустойчивость и парестезии.
- Развернутый период — спастический прогрессирующий паралич конечностей с наличием экстрапирамидных признаков (тремор, ригидность и характерные движениями). Возникает атаксия, атрофия верхнего двигательного нейрона, снижение зрения и мышечная фибрилляция.
Что представляет собой XYY-синдром?
Исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома XYY никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением
Наличие дополнительной Y-хромосомы не сопровождается внешними физическими аномалиями. В детстве наблюдается ускоренный рост; конечный рост на 7 см выше ожидаемого. Ранее считалось, что мужчины с синдромом Якобса чаще страдают от акне, однако недавний систематический обзор не выявил статистически значимой связи между развитием прыщей и наличием полисомии Y.
Уровень тестостерона у пациентов с трисомией незначительно отличается по сравнению со здоровыми пациентами. Вопреки распространенным заблуждениям, у мужчин с синдромом Якобса не снижается фертильность. Поскольку синдром XYY не характеризуется отличительными физическими особенностями, аномалия часто выявляется случайно в генетических анализах.
Первый случай был задокументирован в 1961 году Авери А. Сандбергом и его коллегами в Институте Мемориала Розуэлла в Буффало, Нью-Йорк. Аномалию выявили случайно в ходе генетического скрининга у 44-летнего мужчины ростом 1,83 м со средним IQ. Кариотип мужчины был проанализирован из-за того, что его дочь страдала синдромом Дауна.
В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) полисомия Y обозначается кодом Q98.5.
Передается ли мутация по наследству?
Синдром Якобса не наследуется. Мужчина с трисомией XYY не передаст аномальное количество хромосом своим сыновьям. Мутация возникает случайно в ходе сперматогенеза. Если один из атипичных сперматозоидов проникает в яйцеклетку, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой из клеток организма.
В некоторых случаях добавление дополнительной Y-хромосомы происходит из-за нерасхождения во время деления клеток в периоде раннего эмбрионального развития. В этом случае может возникнуть как 46, XY кариотип, так и 47, XYY.
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь Крейтцфельдта Якоба?
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно характеризуется потерей памяти, когнитивными нарушениями, потерей контроля над мышцами, слабостью и другими симптомами со стороны нервной системы. Причину заболевания обычно связывают с генной мутацией, которая возникает спонтанно или редко под воздействием внешних факторов.
Сколько живут с коровьим бешенством?
Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений, а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет.
Сколько людей умерло от коровьего бешенства?
Эпидемия коровьего бешенства человечеству не грозит, считают ученые Оксфордского университета. В то же время, по их оценкам, число умерших от этого заболевания может достигнуть 136 тысяч человек.
Как называется болезнь, когда мозг превращается в губку?
(Подострая губчатая энцефалопатия) Болезнь Крейтцфельда–Якоба (БКЯ) является наиболее распространенной человеческой прионной болезнью. Она наблюдается во всем мире и имеет несколько форм и подвидов.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о болезни Крейцфельдта-Якоба и коровьем бешенстве, чтобы понимать, как они передаются и какие симптомы могут проявляться. Это поможет вам быть более осведомленными и готовыми к возможным ситуациям.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на источники мяса и молочных продуктов, которые вы потребляете. Выбирайте проверенные и сертифицированные продукты, чтобы минимизировать риск заражения инфекциями, связанными с этими заболеваниями.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите медицинские осмотры и не игнорируйте любые необычные симптомы, особенно если вы имели контакт с животными или потребляли продукты, которые могут быть потенциально заражены.
СОВЕТ №4
Поддерживайте осведомленность о новых исследованиях и рекомендациях в области ветеринарной и медицинской безопасности, чтобы быть в курсе последних данных о профилактике и лечении заболеваний, связанных с коровьим бешенством и болезнью Крейцфельдта-Якоба.
