Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.
Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.
Что происходит во время развития болезни?
При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.
- Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
- Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
- При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.
Вам будет интересна статья — Что такое субхондральный склероз?
В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.
Врачи отмечают, что лечение хондродистрофии у детей требует индивидуального подхода и комплексного подхода. Основными методами являются консервативная терапия, направленная на облегчение симптомов, и хирургическое вмешательство, если это необходимо. Консервативные методы включают физиотерапию, массаж и использование ортопедических средств, которые помогают улучшить подвижность суставов и снизить болевые ощущения.
Хирургические методы могут быть рекомендованы в случаях значительных деформаций или при отсутствии эффекта от консервативного лечения. Важно, чтобы лечение проводилось под наблюдением специалистов, так как ранняя диагностика и правильный выбор методов могут существенно улучшить качество жизни ребенка и способствовать его нормальному развитию. Врачи подчеркивают, что регулярные обследования и мониторинг состояния ребенка являются ключевыми для успешного лечения.
Описание заболевания и его разновидности
Для начала нужно выяснить, что это такое. Это врожденная болезнь, которую можно диагностировать еще на 4–5 неделе развития плода. При этом есть высокая вероятность того, что из-за патологии ребенок погибнет внутри утробы. Если же ребенок родится доношенным, то он будет иметь такую же жизнеспособность, как и другие здоровые дети. В случае когда хондродистрофию удалось обнаружить еще до рождения малыша, врачи настаивают на проведении кесарева сечения. Это связано с повышенной вероятностью получения родовых травм.
Хондродистрофия считается одной из самых распространенных врожденных болезней опорно-двигательного аппарата. Для людей с таким диагнозом характерен маленький рост. К тому же не соблюдаются нормальные пропорции размера головы и конечностей.
Учеными было выделено несколько разновидностей данного заболевания:
- Гипопластическая. При этой форме патологии у больного слабо развиваются хрящевые ткани. К тому же у таких людей сильно уменьшены костные эпифизы.
- Гиперпластическая. Для такой разновидности заболевания характерен быстрый и хаотичный рост эпифизарных хрящей, а размеры самих эпифизов значительно превышают нормальные показатели.
- Маляцийная. При таком заболевании хрящевые ткани неестественно размягчаются, приобретают желатинообразную консистенцию.
Самой распространенной считается гипопластическая форма заболевания. В некоторых случаях возможны сразу все 3 вида патологических изменений хрящей. В последнее время все чаще стали рождаться дети с атипичными формами данной болезни, то есть патология не подходит под описание ни одной из классических разновидностей.
Суть возникновения хондродистрофии кроется в сбое энхондрального формирования скелета. Развитие такой патологии приводит к нарушению целостности костей, возникновение которого спровоцировано хондробластической системой. При этом костная ткань соединительнотканного происхождения развивается вполне нормально. Поэтому болезнь сильнее всего поражает кости рук, ног и основания черепа. Кроме того, происходит нарушение периостального и эндостального роста.
Со стороны гистологии данное заболевание можно охарактеризовать ненормальным расположением клеток эпифизарной пластинки. На фото под микроскопом можно заметить разные стадии дегенерации хрящевой ткани. Не образуются новые столбики хондроцитов, не наблюдается областей предварительного обызвествления.
Причины развития хондродисплазии
Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.
На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.
Полезно знать — Каковы причины развития варусной деформации ног?
Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.
При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.
Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.
Хондродистрофия у детей — это группа заболеваний, связанных с нарушением развития хрящевой ткани, что может приводить к различным деформациям и проблемам с опорно-двигательным аппаратом. Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своим опытом в поисках эффективных методов лечения. Многие отмечают важность ранней диагностики и комплексного подхода, включающего физиотерапию, лечебную физкультуру и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Также активно обсуждаются методы медикаментозной терапии, направленные на улучшение обмена веществ в хрящах. Важно, чтобы лечение проводилось под наблюдением специалистов, так как каждый случай индивидуален. Родители подчеркивают, что поддержка и понимание со стороны близких играют ключевую роль в процессе реабилитации, помогая детям адаптироваться и развиваться.
Причины появления патологии
Хондродистрофия возникает редко, поэтому врачи все еще недостаточно ее изучили. Медикам все еще неизвестны точные причины возникновения этой болезни. Некоторые ученые утверждают, что данный недуг может быть спровоцирован сильной интоксикацией организма матери на ранних сроках беременности.
- К развитию патологии может привести курение или алкогольная зависимость будущей матери.
- Кроме того, хондродистрофию может спровоцировать какое-либо инфекционное заболевание, которым болела женщина в период вынашивания малыша. Считается, что к возникновению хондродистрофии может привести сифилис либо эндокринные болезни.
- Есть мнение, что заболевание может быть вызвано дисгармонией в формировании зародыша и амниотического мешка. По утверждениям ряда ученых, такая болезнь может передаваться по наследству. Но не исключаются и спорадические случаи возникновения хондродистрофии.
- Есть также гипотеза о том, что причиной этого заболевания может стать диэнцефально-гормональный сбой в организме матери.
Виды заболевания
Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.
Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.
Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.
Физарная хондродисплазия подразделяется на:
- Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
- Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.
Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.
- Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
- При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
- Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.
Такса
Мария Сотская
Доместикационные признаки В процессе одомашнивания животных у них происходит значительное изменение гормонального фона, что способствует возникновению так называемых доместикационных признаков, во многом общих для разных видов. К таковым относятся изменения оборонительного поведения, диапазона размеров, характера телосложения и пропорций тела, формы ушей и хвостов, окраски и структуры шерсти. Важнейшими породообразующими признаками являются различные видоизменения скелета, например: удлинение лицевых частей черепа и конечностей — акромегалия, укорочение лицевых частей черепа и частично конечностей — микромикрия, укорочение конечностей при сохранении нормальной формы черепа — хондродисплазия. Они основаны на особенностях синтеза гормона роста — соматотропина (СТГ) — и чувствительности к нему тканей организма. Каждая из вышеперечисленных групп имеет определённые фенотипические проявления динамического действия СТГ. Акромегалия наиболее типична для борзых, отсюда её ходовое название — борзообразность. Микромикрия, или мопсообразность, — для мопсов и бульдогов. Хондродистрофия, или ахондроплазия, она же таксообразность, типична для такс, бассетов, корги и других коротконогих пород. О последнем признаке и пойдёт речь в статье.
Типы карликовости Все породообразующие признаки представляют собой отклонения от «дикого» фенотипа, поэтому фактически они являются генетическими аномалиями — морфофункциональными нарушениями в организме животного, возникающими вследствие генных и хромосомных мутаций. Однако далеко не все генетические аномалии представляют собой патологию. В частности, хондродистрофия может носить разный характер. В одних случаях это нормальный породообразующий признак, не сопровождающийся болезненными проявлениями, а в других — тяжёлая патология. Как патология хондродистрофия описана не только у разных пород собак, но и у животных других видов и даже у человека.
При хондродистрофии длинные трубчатые кости животного на относительно ранней стадии жизни перестают расти в длину, продолжая увеличиваться в диаметре. В результате животное оказывается коротконогим, а часто и отстаёт в размерах от основной массы представителей породы. Часто подобное состояние называют карликовостью.
Карликовость бывает разных типов. При пропорциональном варианте происходит уменьшение роста при сохранении нормальных форм тела. Для диспропорционального типа характерно укорочение и искривление конечностей, а иногда и диспропорциональное развитие костей черепа при сохранении нормальных размеров туловища. К пропорциональной карликовости относят гипотериоидную, гипофизарную, митральную, надпочечниковую, почечную. К основным формам диспропорциональной карликовости — ахондроплазию, гипохондроплазию, псевдоахондроплазию и метаболические остеопатии костей.
Всему виной гены За все разновидности карликовости отвечают различные, в основном рецессивные, гены с разными механизмами их наследования.
Читайте также:
У аляскинских маламутов периодически наблюдается рождение карликов — коротконогих щенков с телом практически нормального размера. Установлено, что эта аномалия обусловлена рецессивным геном. Исследования, проведённые на собаках этой породы, показали, что в большинстве случаев хондродистрофия не влияет на продолжительность жизни поражённых особей. Однако ген, её инициирующий, может иметь плейотропный (множественный) эффект и способствовать развитию ряда патологических проявлений. Например, у некоторых карликовых маламутов наблюдается гемолитическая анемия, характеризующаяся пониженной жизнеспособностью эритроцитов. Этот тип гемолитической анемии несколько напоминает подобное заболевание у человека. Поэтому возможно, что карликовые аляскинские маламуты могут послужить моделью для исследования подобной патологии у человека. У ряда карликовых кобелей отмечается нарушение фертильности за счёт нарушения процесса сперматогенеза. Похожий тип карликовости описан и у американских кокеров, однако, по-видимому, наследование этой аномалии у них происходит более сложным путем (Malcolm B. Willis, Genetics of the dogs, 1989 by Howell Book House).
Несколько другой тип хондродистрофии, также обусловленной рецессивным геном, периодически отмечается у собак других пород. Так, например, аномалия, напоминающая псевдохондродистрофическую дисплазию человека, была описана у миниатюрных пуделей. Вообще периодическое рождение коротконогих собак отмечается у многих пород. Как правило, такие щенки выбраковываются как не соответствующие стандарту.
Разные типы как пропорциональной, так и диспропорциональной карликовости известны и у человека. В частности известны случаи хондродистрофии, сопровождающейся укорочением и искривлением конечностей при сравнительно нормальном размере тела. Помимо скелетных аномалий, эти карлики часто имеют множественные патологии различных органов. Данная аномалия обусловлена мутацией в одном из генов и относится к числу доминантных. Этот же ген у собак способствует возникновению хондродистрофии таксообразного типа. И действительно, экспериментальные скрещивания коротконогих таксообразных пород с породами, имеющими конечности нормальной длины, приводят к рождению щенков с укороченными, правда, менее искривлёнными конечностями. При дальнейшем скрещивании этих гибридов между собой наблюдается вполне ожидаемое расщепление на коротконогие и длинноногие особи.
Гормональные сбои В то же время большая часть представителей коротконогих пород не отягощена серьёзными проблемами, связанными со здоровьем и психикой. Они вполне жизнеспособны, имеют нормальную продолжительность жизни и плодовитость. Эти собаки выносливы и работоспособны, что позволяет их с успехом использовать на охоте или в качестве пастухов. Они отличные компаньоны и домашние сторожа. Всё это способствует популярности такс, корги, коротконогих терьеров и др. и устойчивому росту их численности.
Но тем не менее, имея дело с такими собаками, приходится помнить и о возможности проявления их специфических проблем. Поскольку характерные особенности экстерьера коротконогих собак возникают на фоне изменения гормонального фона, то определённые издержки этого процесса фактически неизбежны.
Как указывалось выше, основной причиной возникновения хондродистрофии является нарушение синтеза гормона роста, продуцируемого главной эндокринной железой организма — гипофизом. В живом организме всё устроено таким образом, что изменение уровня одного гормона неизбежно приводит и к изменениям в выработке всех остальных. Поэтому собаки с подобными аномалиями в большой степени «ходят по лезвию бритвы». И, хотя у большинства нормальных коротконожек всё оказывается вполне сбалансировано, сбои в работе эндокринной системы у них могут возникать чаще, чем у собак других пород с нормальным строением. Дисбаланс деятельности эндокринной системы чаще всего проявляется в виде заболеваний кожи, ожирения, диабета, ложной беременности, прочих нарушений обмена веществ и работы практически всех органов организма. Часто признаками гормональных сбоев служат аномалии поведения: повышение или понижение общей возбудимости, внезапное возникновение трусости или агрессивности, отклонения в половом и материнском поведении, обострение реакции на резкие звуки и другие раздражители и т.д. Все подобные отклонения достаточно часто отмечаются у такс и подобных им собак. Кроме того, причины многих проблем таксообразных собак связаны непосредственно с геном, обусловливающим возникновение самой хондродистрофии. Мутация в этом гене влияет на процесс роста костей конечностей ещё на стадии их хрящевых зачатков. При этом его влияние распространяется и на позвоночник, что часто приводит к проблемам. Так, показано, что наряду с хондродистрофией отмечается изменение формы позвонков и сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, а также аномалии в межпозвоночных дисках. Это может привести к давлению на спинной мозг и нервные корешки, что способствует возникновению болевого синдрома в этих отделах позвоночника — радикулопатии, а также повышает вероятность паралича при травмах или возрастных изменениях. Такое заболевание называется дископатия. Чаще всего она возникает у такс и французских бульдогов. Существует даже специальное название заболевания — «таксиный паралич».
Профилактика дископатии у такс Это заболевание хорошо известно и ветеринарам, и заводчикам такс, и оно наглядно отражено в литературе. Возникает дископатия у собак независимо от пола, чаще в возрасте 4–9 лет. Провоцирующими моментами могут служить ожирение, слишком большая физическая нагрузка, переохлаждение. Профилактикой заболевания служит хорошая физическая форма собаки, что достигается постоянной, но дозированной и правильно распределённой нагрузкой в течение жизни собаки и особенно в период её активного роста.
Характерные признаки
Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:
- Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
- Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
- Дисфункция органов дыхания.
- Избыточный вес (ожирение).
- Искривление и замедление роста кости.
- Увеличение сустава.
- Болевые ощущения.
- Дискомфорт при двигательной активности.
- На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
- Гиперкератоз на стопах.
При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:
- Можно наблюдать косолапость.
- Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
- Наблюдается вывих суставов.
- Грудная клетка развивается в виде киля.
- Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).
Характерные симптомы
Люди, болеющие хондродистрофией, внешне выглядят довольно необычно. Их верхние и нижние конечности заметно короче, чем у обычных людей. Плечи и бедра узкие, учитывая то, что размер и объем туловища соответствуют параметрам нормального человека. Такие люди имеют необычайно большую голову с характерными выступающими лобными и теменными буграми. Им присуще относительно маленькое лицо с широким седловидным носом.
В большинстве случаев у таких больных происходят симметричные изменения костной структуры. Но у детей после рождения может наблюдаться варусная или вальгусная деформация нижних конечностей. Симптомы такой патологии значительно усиливаются, когда ребенок начинает ходить.
https://youtu.be/4cGSNmBBrnw
Как лечить хондродисплазию?
Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза. Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более. Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.
Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.
Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.
Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.
Ахондроплазия (хондродистрофия) — медицинская статья, новость, лекция
Ахондроплазия (хондродистрофия)
К мало изученным, хотя гораздо чаще встречающимся патологическим группам врожденных дефектов опорно-двигательного аппарата относится и хондродистрофия, или ахондроплазия. Эта группа заболеваний представляет собой костную дистрофию, которая характеризуется отсутствием способности организма продуцировать хрящ. Причина такой аномалии нам неизвестна, но изменения, наблюдающиеся при ней, отмечаются именно на тех костях, которые получают свое развитие из хряща В первую очередь это относится к костям основания черепа и конечностей. У больных хондродистрофией череп бывает резко брахицефалическою типа вследствие того, что при нормальном развитии рост основной и затылочной костей задерживается. Корень носа при этом западает, что часто придает ахондропластикам крайне характерный вид. Из-за отсутствия эпифизарных хрящей развитие конечностей в длину приостанавливается и они представляются короткими, толстыми и, кроме того искривленными, в особенности в области околосуставных зон.
Больной с ахондроплазией
Типичный ахондропластик обладает большой головой с выпуклыми лобными буграми, широким лицом, нормальным туловищем, насаженным на короткие ноги, и короткими руками (см. рисунки «Больной с ахондроплазией» и «Больная с ахондроплазией»). Иногда нижние или верхние конечности ахондропластика бывают нормальных размеров.
Больная с ахондроплазией
Рентгенограмма черепа обнаруживает достаточно развитый компактный слой костей; основание носу запавшее, иногда с обширными синусами и добавочными полостями. Кости конечностей толсты и коротки при наличии сравнительно тонкого, резко очерченного, компактного слоя. Суставные концы сильно изменены, обезображены и смяты, вместо хряща имеются крайне изрытые и плохо совпадающие костные очертания. Суставная линия неправильно изогнута и суставные поверхности местами довольно далеко отстоят друг от друга (рис. «Рентгеновский снимок с тазобедренного сустава ахондропластика»). Все это, однако, не мешает суставам вполне удовлетворительно выполнять свою функцию, а конечностям быть довольно крепкими.
Рентгеновский снимок тазобедренного сустава ахондропластика
Укорочение нижних конечностей сильно уменьшает рост таких больных, что делает их неполноценными в их собственных глазах и в глазах окружающих, тогда как с уменьшением и укорочением верхних конечностей они охотно мирятся. Пока предприняты лишь первые попытки удлинения конечностей, которые, впрочем, обещают дать хорошие результаты.
Всем без исключения ахондропластикам показана, помимо хирургического лечения методами восстановительной хирургии, консервативная терапия (СКЛ, о котором подробнее можно узнать, к примеру, на сайте санатория Надежда в Анапе; физиотерапия, иглорефлексотерапия, мануальная терапия и т.д.).
Прогноз
Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.
При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены. Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях. Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.
Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.
Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.
Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.
Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.
При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.
К чему приводит патология:
- Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
- Нарушается формирование скелета.
- Патология распространяется на рядом расположенные органы.
- Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
- Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
- Патология суставов бывает причиной инвалидности.
Лечение в Италии
Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Врожденная хондродистрофия — лечение в Италии
Центр лечения редких заболеваний при институте Сан Раффаэлле, Милан
Под термином «хондродистрофия» понимают системное заболевание, которое имеет врожденный характер и связано с нарушением развития хрящевой системы зародыша.
Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.
Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.
Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
- гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
- гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
- маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.
Симптомы типичны: заболевание распознается, как правило, тотчас при рождении. Дети и взрослые, страдающие хондродистрофией, отличаются маленьким ростом, большой головой, короткими и толстыми верхними, нижними конечностями и сравнительно длинным туловищем. Руки у новорожденных доходят до пупка, у взрослых — до паховой складки или большого вертела.
Мозговой череп сильно увеличен, лобные, височные, теменные и затылочные бугры выступают, что свидетельствует о внутриутробно перенесенной водянке головного мозга. У многих больных явления гидроцефалии наблюдаются и после рождения. Широко расставленные глаза глубоко сидят в орбитах, короткий нос втянут у основания, нижняя челюсть хорошо развита и выделяется немного вперед, язык толст. Дентогенез не нарушен. В ряде случаев лицо не изменено. Шея короткая и толстая, плечи широкие, грудь хорошо развита, большой живот выпячивается вперед.
Таз наклонен вперед, ягодицы резко выступают кзади. Позвоночник в грудном отделе уплощен, поясничный лордоз усилен; у некоторых больных в нижнегрудном и поясничном отделах он кифотически искривлен. Происходящие при этом дегенеративные изменения со стороны межпозвоночных дисков могут способствовать смещению пульпозного ядра кзади и вызывать сдавление спинного мозга или элементов конского хвоста.
Укорочение конечностей при хондродистрофии имеет ризомелический характер, т. е. происходит главным образом за счет плеча, бедра. Все сегменты конечностей искривлены, суставы утолщены и также деформированы. Несколько удлиненная лучевая кость ограничивает разгибание локтевого сустава. Пальцы кисти коротки и толсты, почти одинаковой длины, особенно III и IV пальцы, в связи с чем кисть напоминает трезубец Нептуна. Большой палец, наоборот, несколько удлинен. Изодактилия обычно сочетается с брахидактилией и брахиметакарпией.
Укорочение конечностей может достигать очень большой степени и давать картину фокомелии (achondroplasia pseudophocomelica). Со стороны нижних конечностей обычно отмечается высокое стояние большого вертела, инкурвация и варусная деформация бедер, коленных суставов и голеней. Головка малоберцовой кости поднимается до уровня коленного сустава и отчетливо выступает кнаружи. Вальгусное искривление коленных суставов происходит редко. Иногда наблюдается двусторонняя косолапость или приведенная стопа.
При рождении отмечается маленький рост, большая голова, короткие нижние и верхние конечности. Увеличение черепа характеризуется выступающими лобными долями, а также височными, теменными и затылочными буграми.
Рентгенологически обнаруживаются утолщение трубчатых костей и их деформация, вальгусные и варусные деформации крупных суставов. Лечение в основном сводится к ортопедическим мероприятиям и санаторно-курортному лечению (морские купания, прием рыбьего жира, витаминов, препаратов железа и др.).
В последнее время для усиления роста стали применять анаболические гормоны.
Хирургическое лечение применяется в целях исправления изогнутых конечностей — корригирующие остеотомии, подвертельные остеотомии варусных шеечных деформаций, удлинения конечностей способом z-образной остеотомии и наложением дистракционных аппаратов. Профилактика деформаций нижних конечностей состоит в предотвращении раннего вставания и длительной ходьбе детей на первом году жизни.
При появляющихся деформациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты. При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением, поясом и упором на седалищный бугор.
! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.
Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.
+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии
ЗАПРОС в КЛИНИКУ
Профилактика
Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.
Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.
Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь. Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат. Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.
Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача. Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.
Особенность патологии
Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.
Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.
С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.
Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.
При выявлении хондродистрофии до рождения ребенка необходимо проводить операцию кесарева сечения. Это поможет избежать опасных родовых травм. Люди с таким нарушением имеют маленький рост. Также для них характерны непропорциональные размеры конечностей и головы.
Виды эпифизитарной хондродисплазии
Признаки
Симптомы патологии очень специфичны, и определить их не составляет труда. Дети, страдающие хондродисплазией, имеют укороченные верхние и нижние конечности (карликовость). Их бедра и плечи малы по сравнению с нормальными размерами тела, пальцы толстые, короткие и равные по длине, спина прямая (отсутствуют естественные изгибы). Голова же, напротив, имеет довольно крупные габариты (нависающий лоб, большой нос, толстый язык). Также у этих деток деформируются нижние конечности, становятся икс-образными или о-образными. Проблемы увеличиваются, когда ребенок встает на ноги.
Клиническая картина и симптомы
При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.
Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.
Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.
Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.
При таком диагнозе кисти являются квадратными. Это обусловлено одинаковой длиной пальцев. Мышечные ткани формируются нормально. Потому пациенты с хондродистрофией являются физическими сильными.
Методы лечения
Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.
При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.
Очень важно малышам с таким диагнозом больше времени проводить на морском побережье. Врачи нередко выписывают витаминные комплексы. Также очень важно принимать препараты железа.
При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.
Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.
Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.
У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.
Лечение
Сегодня пока еще нет способов для полного излечения данного заболевания. Но есть методы терапии, которые помогают устранять деформации рук и ног — ортопедические аппараты и остеотомия (операция). Остеотомия применяется только тогда, когда кости уже перестали расти и окрепли.
Также лечение проводится с помощью стимулирования роста костей, путем введения соматотропина или применения костных штифтов.
Если ваш ребенок чувствует какие-либо симптомы недомогания, слабость, или кости получают недостаточное развитие, то нужно «лечить» морем (купанием в морской воде, солнечными ваннами), препаратами с содержанием железа, витаминами.
Теории заболевания хондродистрофией
В настоящее время существуют разные теории заболевания хондродистрофией:
- эндокринная, согласно которой большое значение в патогенезе этого заболевания имеет нарушение нормальной функции гипофиза;
- теория, придающая большое значение внутриутробной инфекции или интоксикации, действующей избирательно на хрящевую ткань;
- механическая (Янсен), согласно которой причиной хондродистрофии является сдавление плода узким амнионом. Следует указать, что эндокринной теории генеза хондродистрофии противоречит факт появления хондродистрофии в очень раннем периоде эмбриогенеза.
В полосе произрастания хряща при микроскопическом исследовании отмечается беспорядочное и неправильное расположение хрящевых клеток: эти клетки исчезают к периферии и замещаются соединительной тканью, исходящей из периоста. Таким образом, происходит остановка роста из-за нарушения связи между хрящом и костью.
В то же время периостальное развитие не нарушено; отмечается усиленная компенсаторная деятельность, что ведет к образованию периоститов и склерозов (М. С. Маслов).
При осмотре новорожденного с явлениями хондродистрофии обращает на себя внимание короткость верхних и нижних конечностей (микромелия); кожа на конечностях собирается в складки; пупок не является серединой тела, а находится значительно ниже середины.
Три средних пальца кисти руки увеличены по сравнению с обычными размерами и образуют характерную руку в виде трезубца вследствие закрытия основных фаланг и раздвигания концевых фаланг.
Теменные и лобные бугры черепа увеличены, нос седлообразный, кожа одутловатая, микседематозная; высокое небо, мышечный тонус понижен; язык утолщен.
У таких детей нередко отмечается наличие многих аномалий развития — пупочные грыжи, большее количество пальцев, обратное расположение внутренних органов, кисты почек, дефекты перегородки в сердце, врожденные вывихи и другие аномалии.
Половые органы развиты нормально [(М. С. Маслов, Феер (Feer)] (смотрите рисунок ниже).
Хондродистрофия
Не во всех случаях выявляется типичная картина заболевания — встречаются стертые формы; могут быть и генерализованные формы с поражением ключиц и ребер.
Рентгенограммы костной системы дают характерные изменения: кости укорочены, плотны; кисть укорочена, имеет форму трезубца, таз уплощен.
Предсказание чаще всего неблагоприятное. Дети большей частью умирают вскоре после рождения. Выжившие дети страдают карликовым нанизмом. Умственное развитие таких детей в некоторых случаях нормально, а в других случаях отмечается отставание умственного развития.
Явления гипотиреоза поддаются лечению тиреоидином.
Сифилитические остеохондрит и периостит
Сифилитические остеохондрит и периостит развиваются внутриутробно. Распознавание этого поражения костной системы возможно на основании рентгенографического исследования, дающего типичную картину, что имеет большое значение для дифференциального диагноза.
«Основы учения о новорожденном ребенке», Б.Ф.Шаган
Аноксические кровоизлияния
Аноксические кровоизлияния, видимые невооруженным глазом, возникают путем диапедеза, в результате повышенной проходимости сосудистой стенки при асфиксии (Методическое письмо Минздрава СССР, 1962). Чаще всего они наблюдаются в висцеральной плевре, эпикарде, а также в капсуле вилочковой железы, в слизистой пищевода, желудка, кишечника. При возникновении кровоизлияния в слизистые пищевода или желудка могут быстро образоваться эрозии или язвы, вызывающие…
Правильное вскармливание новорожденных с явлениями нарушения мозгового кровообращения
Особое значение приобретает правильное вскармливание новорожденных с явлениями нарушения мозгового кровообращения. В первые дни жизни ребенка нужно вскармливать из бутылочки или с ложечки. Ребенок может быть приложен к груди только через 2—3 дня после полного исчезновения симптомов, указывающих на расстройство функций центральной нервной системы. При кормлении из бутылочки необходимо соблюдать особую осторожность во избежание аспирации…
Действие горячих ванн на дыхание
Холден, изучая действие горячих ванн на дыхание, нашел что при температуре ванны ниже 37° дыхание не меняется. В более горячих ваннах дыхание усиливается. По-видимому, наилучшей температурой для ванны следует считать температуру не ниже 38° и не выше 40°. Такая ванна способствует расширению кожных капилляров и уменьшает застой крови во внутренних органах. Для проходимости воздуха дыхательные…
Травмы новорожденных, возникающие при оказании акушерской помощи во время родового акта
К названным травмам относятся: Переломы костей основания черепа, глазницы, переломы и вывихи нижней челюсти Чаще всего эти травмы встречаются при родах, проводимых с помощью щипцов. Перелом костей черепа может привести к разрыву мозжечкового намета и к обширным внутричерепным кровоизлияниям. Подобные травмы ведут к травматическим асфиксиям. Переломы костей черепа Переломы костей черепа наблюдаются нередко в виде…
Применение кардиазола, камфоры и кофеина при асфиксиях
Кардиазол возбуждает дыхательный и сосудодвигательные центры, причем усиление дыхания продолжается довольно длительно. Применяется он в виде 10% раствора по 0,2—0,25 мл подкожно. Что касается применения камфоры при асфиксиях, то следует помнить, что в качестве средства, быстро действующего на дыхательный центр, она малоэффективна; кроме того, часто после подкожных введений камфары длительно остаются уплотнения и инфильтраты. Применение…
Диагностика
Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.
Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.
Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.
Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.
При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.
Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.
Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.
Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.
При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.
Рентгенография колена позволяет выявить нарушение структуры малоберцовой кости – она удлиняется. Обследование голеностопа помогает диагностировать ротацию и супинацию.
На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка
Виды
Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.
Гипопластическая
При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.
Гиперпластическая
Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.
Маляцийная
Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.
Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.
Сейчас довольно часто рождаются малыши с атипичными видами недуга. При этом аномалия не подходит под клиническую картину стандартных форм патологии.
Причины
Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.
Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:
- Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
- Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
- Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.
Вопрос-ответ
Что характерно для хондродистрофии?
Кроме укорочения конечностей, собаки с хондродистрофией часто имеют и другие скелетные особенности: выступающую нижнюю челюсть, аномально короткую верхнюю челюсть, нередко наблюдаются перекошенные зубы.
Как растут дети с ахондроплазией?
Рост новорожденных с ахондроплазией обычно около 50 см, а потом дети начинают сильно отставать от нормы. Среди других выраженных особенностей заболевания — высокий, выпуклый лоб, впалая переносица, увеличенная окружность головы, а также фирменная кисть-«трезубец» — характерная черта людей с этим диагнозом.
Что такое хондродисплазия?
Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей.
Как понять, что у ребенка ахондроплазия?
Внешние симптомы У больных ахондроплазией аномально низкий рост, укороченные конечности, непропорциональный размер туловища. У многих людей наблюдается деформация в грудном отделе позвоночника, поражение коленных суставов. Пальцы на руках могут иметь одинаковую длину.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. При первых признаках хондродистрофии у ребенка важно как можно скорее проконсультироваться с врачом-ортопедом или педиатром. Раннее выявление заболевания поможет начать лечение на ранней стадии и предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №2
Следите за физической активностью. Регулярные физические упражнения, адаптированные под возможности ребенка, могут помочь укрепить мышцы и улучшить подвижность суставов. Обсудите с врачом подходящие виды активности, такие как плавание или специальные гимнастические упражнения.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на питание. Правильное питание играет важную роль в поддержании здоровья костей и суставов. Убедитесь, что рацион вашего ребенка включает достаточное количество кальция, витамина D и других необходимых микроэлементов. Консультация с диетологом может помочь составить сбалансированное меню.
СОВЕТ №4
Регулярно проходите обследования. Хондродистрофия требует постоянного мониторинга состояния ребенка. Регулярные визиты к врачу и обследования помогут отслеживать прогресс и корректировать лечение при необходимости.
